איילה סאיגי בת 3.5 מאובחנת עם מחלה גנטית נדירה מאוד בשם GNAO1 , בעולם כולו ישנם רק עוד 150 ילדים.

מחלה זו אינה תורשתית ונובעת כתוצאה משינוי ספונטני בגן GNAO1 שנמצא רק אצל איילה, שינוי זה נוצר בשלבי ההריון המוקדמים ואין הסבר מדעי מדוע התרחש השינוי הגנטי הזה.

הביטוי הקליני של המחלה קשה מאוד, למעשה, על פניו איילה נראית כמו ילדה שסובלת משיתוק מוחין קשה, איילה אינה מסוגלת לדבר, להחזיק את הראש, לאכול לבד, לשבת לבד או ללכת. בנוסף, איילה סובלת מהפרעות תנועה קשות ודיסטוניה.

​

למרות כל זה, איילה ילדה נבונה וחכמה, חייכנית, שמחה ומלאת אור.

​

איילה-דורון שלנו נולדה לאחר הריון תקין, סקירות תקינות, בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי תקינות ולידה רגילה וקלילה.. השתחררנו במועד מבית החולים עם תינוקת יפה ומתוקה ועל פניו הכל היה נראה ורוד.

בגיל חודשיים התחלנו לשים לב לקשיים בבליעה ולהקשחה של שרירים ופה מתחיל המסע שלנו..

עברנו עם איילה המתוקה שלנו סדרה של המון בדיקות ובסופם, בגיל שנתיים קיבלנו אבחנה כי איילה נולדה עם מחלה גנטית נדירה מאוד בשם GNAO1.

החלטנו לא לוותר ולהילחם על חייה ואיכות חייה של איילה בכל דרך.

פנינו לרופאים רבים בארץ ובעולם בניסיון למצוא טיפול תרופתי ולמזלנו הטוב, מצאנו תרופה מצילת חיים עבור איילה - תרופה שתשתיק את האזור הפגוע בגן ותיתן לאיילה חיים טובים ומלאים כמו שמגיע לילדה מהממת, מתוקה ונבונה.

​

העלויות של התרופה גבוהות מאוד כ- 2,000,000 ₪.

 

אנו פונים לכל אחד ואחת מכם בבקשה לעזור לנו ולהצטרף אלינו למסע בדרך לריפוי של איילה המתוקה.

אנו מאחלים רק בריאות, נחת ושמחה ושתמיד תהיו בצד הנותן,

​

אורית וערן סאיגי